Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh vào thời điểm nào?

Nữ hộ sinh Khoa Sản, Bệnh viện Bà Rịa tuyên truyền cho sản phụ về lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi và trẻ sơ sinh, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật. Đây là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng để góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bác sĩ Nguyễn Thị Lâm Hà, Phó Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Bà Rịa cho biết, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi. Trong đó, nguyên nhân chủ yếu là sai lệch di truyền như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa… Ngoài ra, nếu người mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục khi mang thai; hoặc trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại… cũng khiến thai nhi dị tật. 

Theo bác sĩ Hà, việc tầm soát trước sinh có 2 thời điểm thích hợp. Thời điểm thứ nhất, khi thai ở từ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Lúc này, bác sĩ siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, khảo sát một số dị tật như vô sọ, thoát vị thành bụng. Đồng thời lấy mẫu máu để phân tích, xét nghiệm. Các thai phụ được sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy có thể chẩn đoán được 90% hội chứng down với chi phí thấp và không ảnh hưởng đến thai nhi.

Thời điểm thứ hai khi tuổi thai được 15 đến 20 tuần. Lần này cần siêu âm đánh giá tuổi thai, đánh giá sự phát triển và một số đặc điểm hình thái của thai nhi. Bác sĩ Hà cho biết, mới đây, một thai phụ tại thị trấn Long Hải, huyện Long Điền khi mang thai con thứ 3 đến khám sàng lọc tại Bệnh viện Bà Rịa. Do 2 lần trước chị không làm sàng lọc trước sinh nên sau khi sinh 2 bé đều chỉ sống được 3 tháng do bị đột biến gen, nhược cơ. Rút kinh nghiệm ở lần sinh thứ 3, chị đi khám sàng lọc ở tuần thai thứ 12 và được phát hiện thai cũng bị đột biến gen. Ngay sau đó, thai phụ đã được chuyển lên Bệnh viện Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh) để tiếp tục thực hiện các biện pháp tầm soát thai kỳ. “Đối với thai phụ này sẽ tiếp tục được kiểm soát bằng chọc ối ở tuần thứ 16 và tầm soát máu của chồng để có phương án điều trị phù hợp”, bác sĩ Hà cho biết thêm.

Bên cạnh việc thực hiện sàng lọc trước sinh thì sàng lọc sơ sinh cũng là biện pháp hiện đại giúp nâng cao chất lượng dân số. Chỉ với 1 giọt máu được lấy ở gót chân của trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh sẽ giúp phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện tới 25 bệnh ở trẻ, tuy nhiên, hiện nay, tại các cơ sở y tế trên cả nước chỉ thực hiện sàng lọc 3 bệnh có thể chữa được đó là: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 

Chị P.T.B.D (xã Bưng Riềng, huyện Xuyên Mộc) cho biết, chị sinh con ngày 30-10-2017 tại Bệnh viện Bà Rịa và 24 giờ sau sinh bé được lấy máu gót chân để tầm soát bệnh. Sau 1 tuần bệnh viện gửi kết quả bé bị thiếu men G6PD. Đây là rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ dễ bị vỡ dẫn đến hiện tượng tan máu ở các mức độ khác nhau, gây nguy hiểm cho trẻ. “Khi nhận kết quả tôi đã rất lo lắng, nhưng được các bác sĩ tư vấn về bệnh cũng như cách phòng bệnh cho bé tôi cũng khá yên tâm”, chị D. cho biết. Trước đây, việc lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh được miễn phí, nhưng từ năm 2015, mỗi mẫu sàng lọc phải trả phí 300 ngàn đồng, chính vì vậy chỉ có khoảng 2/3 trẻ sinh ở Bệnh viện Bà Rịa thực hiện sàng lọc sơ sinh. 

Bác sĩ Tôn Thất Khoa, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh cho biết, hiện nay, tại các trung tâm y tế trên địa bàn tỉnh đều thực hiện được việc sàng lọc trước sinh và sau sinh, do đó các thai phụ khi đến khám đều được các bác sĩ tư vấn thực hiện. “Việc sàng lọc trước sinh đối với các bà mẹ mang thai như khám thai định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai, sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hoặc có vấn đề bất thường hay không. Từ đó, ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số”, bác sĩ Khoa cho biết thêm.

Bài, ảnh: HẢI YẾN