Bệnh tan máu bẩm sinh: Nỗi đau dai dẳng của người bệnh
Thalassemia (hay còn gọi tan máu bẩm sinh -TMBS) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh chưa thể chữa trị khỏi, nên người bệnh phải điều trị suốt đời, là gánh nặng kinh tế cho gia đình và tác động tiêu cực đến chất lượng dân số. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được.
 |
| Bác sĩ Võ Văn Đạt, Phó trưởng Khoa, phụ trách Khoa Nhi (Bệnh viện Bà Rịa) thăm khám cho một bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh. |
Gánh nặng kinh tế
Vợ chồng chị Trần Thị Kim Loan (ở xã Tân Hòa, TX.Phú Mỹ) sinh được 3 người con trai, lần lượt vào các năm 2012, 2017, 2020. Các con là niềm vui, nguồn động lực để anh chị cố gắng, vượt qua khó khăn. Cách đây 3 năm, người con trai thứ hai thường xuyên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cơ thể gầy gò.
Chị đưa con lên Bệnh viện Truyền máu huyết học (TP.Hồ Chí Minh) để khám, xét nghiệm gen và được chẩn đoán mắc bệnh TMBS. Căn bệnh gây thiếu máu mãn tính, khiến con trai chị Loan ốm yếu, kém hoạt bát. Từ đó đến nay, đều đặn hàng tháng, chị đưa con lên Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.Hồ Chí Minh) để truyền máu nhằm duy trì sự sống.
Tai ương tiếp tục ập xuống khi cuối tháng 12/2023, người con trai đầu của chị cũng xuất hiện các dấu hiệu tương tự như người con thứ hai. Bác sĩ chẩn đoán con cũng mắc bệnh TMBS. Giống như người em, hàng tháng, vợ chồng chị phải đưa con xuống Bệnh viện Bà Rịa truyền máu và thải sắt.
Chị Loan chia sẻ, gia đình chị thuộc diện khó khăn. Chồng làm công nhân ở KCN Phú Mỹ 3, thu nhập khoảng 400 ngàn đồng/ngày, chị không có việc làm. Vì thế, khi hai con trai cùng mắc bệnh TMBS, vợ chồng chị càng thêm khó khăn, bởi chi phí điều trị lên tới 3-4 triệu đồng/tháng/người. Hơn nữa, bệnh này không thể chữa trị khỏi nên cuộc sống của hai người con phụ thuộc hoàn toàn vào truyền máu.
“Vợ chồng tôi và gia đình nội ngoại không có ai bị bệnh TMBS. Hai con đều mắc căn bệnh này khiến chúng tôi rất hoang mang. Dù thiếu thốn nhưng chúng tôi vẫn cố gắng tích góp, vay mượn để đưa con đi điều trị định kỳ”, chị Loan cho hay.
Đã 11 tuổi, song con gái của chị Nguyễn Thị Kiều Mai Linh (phường Mỹ Xuân, TX.Phú Mỹ) vẫn chưa đi học lớp 1. Nguyên nhân chính là do cháu mắc bệnh TMBS mức độ nặng. Bé thường xuyên đau ốm. Cùng với đó, chị Linh hay lên cơn động kinh, sức khỏe hạn chế. Công việc bán vé số dạo của chị cho thu nhập không ổn định. Do đó, khi con gái đổ bệnh khiến chị rơi vào bế tắc.
Mỗi lần truyền máu tại Bệnh viện Bà Rịa, bác sĩ đều tư vấn chị cho con ăn uống đầy đủ chất để hỗ trợ bổ sung máu. Việc này tuy đơn giản nhưng cũng ngoài khả năng của chị Linh. Do vậy, mỗi tháng đến bệnh viện con chị đều thiếu máu, có đợt phải truyền 3 bịch máu, tương đương khoảng 1 lít. Chị Linh buồn bã cho hay: “Hai mẹ con đều bị bệnh. Khi khỏe, tôi đi bán vé số kiếm được 100-200 ngàn đồng/ngày, đủ sống qua ngày. Tôi lo nhất là con bị thiếu máu nặng, điều trị lâu dài và tốn kém, liệu mình có xoay xở nổi không”.
Chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh
Thalassemia là căn bệnh thiếu máu do tan máu di truyền gây ra. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thường chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Khi bệnh chuyển sang trở nặng mới phát hiện ra. Lúc này, người bệnh đã có những biểu hiện như da xanh, niêm mạc nhợt, cơ thể mệt mỏi khi hoạt động… Đây cũng là các dấu hiệu của thiếu máu. Khị bệnh nặng, người bệnh sẽ thiếu máu nhiều, nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nguy hiểm khác như chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, lách to, gan to; rối loạn nội tiết, xơ gan, suy gan, suy tim…
| Nước ta có hơn 20 ngàn người bệnh TMBS mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống. |
Bác sĩ Võ Văn Đạt, Phó Trưởng khoa, phụ trách Khoa Nhi (Bệnh viện Bà Rịa) cho biết, hiện chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh TMBS. Vì thế, người mắc bệnh phải truyền máu, thải sắt suốt cuộc đời. Ngành y đã nghiên cứu và thực hiện các phương pháp điều trị khác như: ghép tế bào gốc, ghép gen… với chi phí đắt đỏ, song vẫn chưa thể điều trị khỏi căn bệnh này.
Người mắc bệnh TMBS để lại nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội. Người bệnh có sức khỏe yếu nên ảnh hưởng đến học tập, sinh hoạt, công việc; tuổi thọ giảm. Việc điều trị định kỳ hàng tháng cũng gây tốn kém, vất vả cho gia đình. “Tuy bệnh chưa điều trị khỏi, song có thể phòng tránh được. Những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Đặc biệt, những trường hợp sắp kết hôn nhưng trong gia đình có người mắc bệnh TMBS, cần phải khám sức khỏe tiền hôn nhân. Nếu phát hiện 2 người cùng mang gen bệnh thì không nên lấy nhau”, bác sĩ Đạt khuyến cáo.
Bài, ảnh: TUỆ LÂM