Sàng lọc trước và sơ sinh - Khởi đầu trọn vẹn cho con

Nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các dị tật thai nhi và bệnh lý sơ sinh, các gia đình ngày càng coi trọng việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đây là một biện pháp dự phòng cần thiết, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Nhân viên y tế Bệnh viện Vũng Tàu lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Xét nghiệm cần thiết

Chị Nguyễn Thị Xuân, ở ấp Phước Long, xã Tân Hòa (TX.Phú Mỹ) đang mang thai con thứ hai gần 30 tuần. Không giống như khi mang thai đầu cách đây 9 năm, lần này chị thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trong đó có gói xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT). Việc này giúp chị phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng như Down, Edwards và Patau cho thai nhi. Chị Xuân chia sẻ, mang thai đứa con lần này khi đã 36 tuổi nên gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, khi được bác sĩ tư vấn, chị đều đăng ký thực hiện đầy đủ các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh. “Dù phải tốn tiền làm các xét nghiệm. Nhưng qua kiểm tra cho thấy, thai nhi khỏe mạnh, phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”, chị Xuân nói.

Không riêng gì chị Xuân, hiện nay việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh không còn xa lạ với sản phụ. Vừa sinh con trai tại Bệnh viện Vũng Tàu được một ngày, chị Ngô Thị Ngọc Mai, ở phường 4 (TP.Vũng Tàu) đăng ký sàng lọc sơ sinh cho con. Tại đây, nhân viên y tế lấy 5 giọt máu ở gót chân con chị để xét nghiệm 5 bệnh lý: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose và bệnh Phenyketon niệu. Chị Mai cho hay: “Con vừa mới chào đời mà bị lấy máu cũng thấy tội. Tuy nhiên, biện pháp sàng lọc này rất cần thiết. Nếu con có vấn đề bất thường về sức khỏe sẽ được các bác sĩ điều trị kịp thời”.

Phát hiện sớm các bất thường

Bác sĩ, Hoàng Phước Ba, Trưởng Khoa Sản (Bệnh viện Vũng Tàu) cho hay, trước đây nhận thức sàng lọc trước và sơ sinh của người dân còn thấp. Song hiện nay, người dân có sự hiểu biết về lợi ích của việc này. Vì thế, hầu hết các sản phụ thực hiện sàng lọc trước và sơ sinh. Trong đó, sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu ở 3 tháng đầu thai kỳ, với các xét nghiệm Double Test, Triple Test, NIPT.  Sau đó, tùy vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tiếp tục tư vấn và chỉ định cho các sản phụ làm các xét nghiệm khác.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các thai nhi dị tật, phổ biến nhất là hội chứng Down. Từ đó, bác sĩ đưa ra các chỉ định phù hợp cho sản phụ, trong đó có việc phải chấm dứt thai kỳ. Riêng sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi em bé chào đời trong vòng 48 giờ, bằng cách lấy máu gót chân để xét nghiệm 5 bệnh lý. Nhờ sàng lọc nên thời gian qua, Bệnh viện Vũng Tàu đã phát hiện một số trẻ thiếu men G6PD. Những trường hợp này được bác sĩ tư vấn dự phòng. “Trong quá trình mang thai, ngoài việc cần tuân thủ khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ, sản phụ nên thực hiện sàng lọc trước và sơ sinh cho con. Bởi đây là một giải pháp dự phòng nâng cao chất lượng sức khỏe cho trẻ sau khi sinh ra và lớn lên”, bác sĩ Ba khuyến cáo.

Theo Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, thời gian qua, đơn vị đã tập trung thực hiện công tác truyền thông về lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh sơ sinh. Riêng năm 2023, Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh mở 7 lớp tập huấn cho hơn 500 người dân; in 15 ngàn tờ rơi truyền thông về sàng lọc trước và sau sinh…

Ông Nguyễn Phương Nam, Phó Chi cục, Phụ trách Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh cho biết, năm 2023, toàn tỉnh thực hiện xét nghiệm, tư vấn trả kết quả sàng lọc trước sinh cho hơn 11 ngàn sản phụ. Qua đó phát hiện, 21 thai phụ nguy cơ cao, 4 thai phụ nguy cơ ngưỡng hội chứng Down, 1 thai phụ nguy cơ cao hội chứng Edwards. Ngoài ra, tỉnh còn có gần 10.400 trẻ được sàng lọc sơ sinh, trong đó có 28 trẻ thiếu men G6PD được tư vấn cho gia đình cách phòng ngừa, 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh được chuyển lên bệnh viện tuyến trên điều trị.

Từ năm 2022, UBND tỉnh phê duyệt kế hoạch triển khai thực hiện gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh miễn phí đến năm 2030 cho một số đối tượng. Trong năm 2023, toàn tỉnh có hơn 80 trường hợp được thụ hưởng chương trình này. “Thời gian tới tỉnh sẽ triển khai thí điểm hướng dẫn quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh khiếm tính bẩm sinh, tim bẩm sinh. Tăng số bệnh được sàng lọc sơ sinh miễn phí từ 2 bệnh lên 3 bệnh”, ông Nguyễn Phương Nam thông tin.

Bài, ảnh: TUỆ LÂM