Sàng lọc sơ sinh giúp phòng ngừa dị tật tiềm ẩn ở trẻ

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một trong những hoạt động trọng tâm về công tác dân số trong những năm gần đây nhằm mục tiêu nâng cao chất lượng dân số. Từ đầu năm 2019 đến nay, toàn tỉnh đã có gần 12 ngàn trẻ được SLSS, qua đó phát hiện sớm 110 trẻ có tiềm ẩn các yếu tố gây dị tật bẩm sinh và có biện pháp can thiệp, phòng ngừa kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh giúp trẻ phát hiện ra suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Trong ảnh: Điều dưỡng Bệnh viện Bà Rịa hướng dẫn, tư vấn cho sản phụ lợi ích của chương trình SLSS.

Sau 48 giờ sinh ra, em T.V.M. ngụ tại TP.Vũng Tàu đã được cha mẹ đăng ký lấy máu gót chân tại Bệnh viện Lê Lợi theo chương trình SLSS. Kết quả xét nghiệm cho thấy em bị thiếu men G6PD. Việc thiếu men G6PD dẫn đến hồng cầu trong cơ thể sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tán huyết. Những trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động. Do đó, sau khi biết được M. bị thiếu men G6PD, các bác sĩ đã tư vấn cho cha mẹ em cách phòng ngừa; đặc biệt là tránh các tác nhân gây dị ứng như đậu tằm và các thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa để đảm bảo sức khỏe cho em. 

Tương tự, em P.N.T ngụ tại TP.Bà Rịa, qua kết quả thử máu ở gót chân của em trong 48 giờ sau sinh được lấy tại Bệnh viện Bà Rịa cho thấy, em bị tăng sản tuyến thượng thận. Trẻ bị chứng này thường dậy thì sớm, bộ phận sinh dục bất thường hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái; thậm chí trẻ có thể tử vong do những biến chứng rối loạn điện giải. Sau khi có kết quả, Bệnh viện Từ Dũ, nơi thực hiện xét nghiệm cho T. đã tư vấn cho cha mẹ em, đồng thời chuyển tuyến cho bé điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2.

Hiện nay, SLSS bằng lấy máu gót chân trẻ sau sinh từ 24-48 giờ đã được thực hiện tại 8 cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh gồm Bệnh viện Bà Rịa, Bệnh viện Lê Lợi, các trung tâm y tế huyện, thị, thành phố và trạm y tế thị trấn Phước Hải (huyện Đất Đỏ). Mẫu máu sau khi lấy được chuyển về các trung tâm SLSS khu vực phía Nam tại TP.Hồ Chí Minh xét nghiệm. Qua xét nghiệm có thể phát hiện ra 3 loại bệnh chính đó là suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Sau 7-10 ngày, kết quả sẽ được gửi về tận nhà. 

Bác sĩ Tôn Thất Khoa, Chi Cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh cho biết, từ năm 2014, chương trình SLSS đã được xã hội hóa. Vì vậy, người dân phải tự bỏ chi phí để thực hiện, chứ không miễn phí như trước đây, trừ các trường hợp hộ nghèo, cận nghèo, đối tượng bảo trợ. Tuy nhiên, do nhận thức được lợi ích của SLSS nên ngày càng nhiều gia đình đăng ký cho con tham gia chương trình SLSS. Tính đến nay, toàn tỉnh đã có 11.857 trẻ được SLSS, chiếm tỷ lệ hơn 70% trên tổng số trẻ sơ sinh toàn tỉnh, đạt 100% chỉ tiêu được giao. Qua đó đã phát hiện 109 trẻ bị thiếu men G6PD; 2 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận đã được chuyển tuyến điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2.

Để tiếp tục nâng cao hiệu quả công tác SLSS, trong thời gian tới, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh sẽ tiếp tục triển khai các hoạt động gồm:  Hỗ trợ các đơn vị trong triển khai hoạt động SLSS năm 2020; tăng cường giám sát hoạt động SLSS và trước sinh tại các bệnh viện, trung tâm y tế huyện; tiếp tục hoạt động xã hội hóa sàng lọc trước sinh, sơ sinh; tăng cường hoạt động tư vấn hỗ trợ cho gia đình có trẻ bị thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Bài, ảnh: MINH THIÊN