Những điều cần biết về dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết xảy ra trong quá trình hình thành bào thai rồi lúc chào đời, đứa bé có thể bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, hội chứng Down, hở đốt sống, lchân tay ngắn… Một số dị tật có thể được điều trị ngay từ trong giai đoạn bào thai nhưng cũng có một số chỉ có thể can thiệp khi trẻ đã chào đời.

Hình ảnh siêu âm cho thấy thai nhi bị hở hàm ếch.

Các nguyên nhân gây dị tật

Có khá nhiều nguyên nhân gây sứt môi, hở hàm ếch như di truyền, do môi trường sống, chế độ ăn uống, do mẹ bị nhiễm một số bệnh gây ra bởi virus khi mang thai, đặc biệt là virus cúm. Nếu mẹ nhiễm virus cúm ở tuần thứ 18 đến 21, virus có thể sẽ ngăn cản quá trình hai nụ môi nối lại với nhau, dẫn đến giữa môi có một khoảng hở. Dị tật này khiến trẻ phát âm khó khăn. Khi ăn, uống, thức ăn, nước, rơi vãi hoặc trào ra ngoài. Lúc lớn lên trẻ dễ mặc cảm vì ngoại hình thiếu thẩm mỹ.

Với dị tật tim bẩm sinh, thường gặp là hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, van động mạch chủ 2 mảnh, hẹp dưới van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, thông liên nhĩ, thông liên thất hoặc tứ chứng Fallot…, nó biểu hiện bằng việc khi chào đời, da trẻ xanh hoặc tím tái, thường xuyên khó thở, mệt mỏi kéo dài. Nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh có thể là mẹ nhiễm cúm, nghiện rượu, thuốc lá khi mang thai, có những bất thường về nhiễm sắc thể, mẹ mang thai sử dụng một số thuốc chữa bệnh như Thalidomide, Lithium, Hydantoin…

Ngoài những dị tật kể trên, trẻ còn có thể mắc phải hội chứng Down trong giai đoạn bào thai. Sau khi sinh ra, trẻ kém phát triển về nghe, nhìn, nói…, hoặc dị tật bàn chân quặt ngược, chân khoèo mà nguyên nhân phát xuất bởi tư thế của thai nhi trong tử cung người mẹ, bàn chân bị chèn ép do thai lớn, tử cung của mẹ hẹp hoặc do mẹ mang thai đôi. Trường hợp này sẽ dễ dàng phát hiện nếu mẹ đi kiểm tra khi thai đã được 12 đến 14 tuần.

Theo các bác sĩ, trong suốt quá trình từ lúc bắt đầu mang thai đến lúc sinh nở, thai phụ nên đi kiểm tra lần thứ nhất khi thai đã được 10 đến 13 tuần tuổi, lần thứ hai khi thai được 16 đến 22 tuần tuổi và lần thứ ba thai từ 18 đến 30 tuần tuổi. Trong 3 lần này, tuỳ theo từng chẩn đoán, bác sĩ có thể sẽ áp dụng phương pháp siêu âm hoặc chụp cắt lớp (CT), xét nghiệm máu của mẹ, chọc ối, sinh thiết nhau thai, đo độ mờ da gáy thai nhi… để giúp phát hiện thai nằm trong hay ngoài tử cung, thai phát triển bình thường hay ngừng phát triển, số lượng thai, tính tuổi thai để dự kiến ngày sinh cùng các bệnh lý, dị tật nếu có.

Phòng ngừa dị tật thai nhi

Trước khi có ý định mang thai 3 tháng, người mẹ nên khám sức khỏe tổng quát, tiêm ngừa đầy đủ các loại vắc xin như cúm, rubella, viêm gan B, HPV… Đặc biệt, với những người muốn mang thai nhưng đã trên 35 tuổi, bị bệnh tiểu đường, đã từng nhiễm các bệnh do virus hoặc đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao, có u xơ tử cung, u nang buồng trứng… thì việc khám sức khoẻ tổng quát, làm một số các xét nghiệm là rất cần thiết.

Sau khi mang thai, trong ăn uống cần bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết như: thực phẩm giàu axit folic, thực phẩm giàu omega-3, thực phẩm giàu sắt…, để giúp thai nhi khỏe mạnh và phòng tránh dị tật. Bên cạnh đó nếu mẹ mắc bệnh, cần điều trị bằng thuốc thì tuyệt đối tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ về liều lượng, thời gian uống thuốc.

Không tự ý mua thuốc dù chỉ là những loại thuốc thông thường như thốc cảm, thuốc ho… Tạo thói quen sinh hoạt hợp lý như ăn đúng giờ, ngủ đúng giấc, tập thể dục hàng ngày. Không sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, các loại ma túy, không sử dụng kem dưỡng da có chứa Retinol, là một trong những chất chuyển hóa có nguy cơ gây dị tật thai nhi.

Cuối cùng, khi thai phụ bắt đầu có dấu hiệu chuyển dạ, nên đến các cơ sở y tế nơi mình đã thăm khám, làm các xét nghiệm để sinh nở vì căn cứ vào những hồ sơ đã lưu, bác sĩ dễ dàng nhận định về tình trạng sức khỏe thai phụ, sự phát triển của thai nhi, các biến chứng nếu có cũng như cách xử trí nếu thai nhi mắc phải dị tật…

Bs NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI